Pages Navigation Menu

Наследственное заболевание Гоше

Наследственное заболевание Гоше

Заболевание Гоше является очень редким и наследственным, в его основе лежит недостаточность фермента глюкоцереброзиады, то есть эти вещества будут накапливаться в лизосомах клеток. Больше всего это заболевание известно у евреев. Проявляется это заболевание в виде анемии, поражение костей, также у некоторых может поражаться центральная нервная система.

Здесь выделяются три стадии заболевания, первая – хронический, обычно у взрослых, второй – церебральный или инцефантильный, третий – подострый. Сегодня на хромосоме 21, уже локализован ген, который является ответственным за синтез глюкоцереброзиады.  У пациентов, которые больным этим заболеванием очень развиты разные мутации именно этого гена.

В одном из исследовательских институтов было проведено множество опытов, и они сделали заключение и ответили на некоторые важные вопросы.http://www.kcnti.ru/wp-content/uploads/2014/07/1.11.jpg

Многих интересовал вопрос, как протекает это заболевание и можно ли спрогнозировать характер этого заболевания?

Течение и исход заболевания Гоше более исследованы во второй и третьей степени, а вот в первом случае случается много плохих исходов. Намного отличается течение болезни у людей близнецов, здесь могут влиять генетические и негенетические факторы.

Также, какую роль играют молекулярные и ферментные тесты при выявлении больных и носителей. Здесь чтобы выявить или исключить используют различные ферментные тесты, а чтобы все сделать нет единого метода. Но ферментный способ не всегда может точно прогнозировать течение заболевания или даже выявить носителя данного заболевания. Для этого чаще всего используют метод генотипирования, то есть, подробный структурный анализ ДНК, чтобы получилось выявить хоть какие-нибудь мутации. И вот  в этом случае можно будет выявить носителя, а также определить поразит ли заболевание нервную систему.

Все больные Гоше нуждаются в постоянном лечение, но пока нет четких показаний и специальных терапий, также еще не придумали значение профилактического лечения больных.

При лечении данного заболевания могут быть такие методы:

- поддерживающая терапия, то есть обезболивание, лечение получаемых переломов и многое другое.

- в некоторых случаях трансплантируют костный мозг.

- проводят заместительную терапию.

Сейчас есть несколько направлений, чтобы в будущем проводить необходимые исследования.