Pages Navigation Menu

Хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения

Сейчас есть большое количество детей, да и просто людей, которые имеют болезнь Дауна. Собственно, такие детки считаются более жизнерадостными, улыбчивыми, ласковыми в отношении других людей.

Каждый слышал об этой болезни, патологии. Эта болезнь знакома всем, каждый что-то слышал, что-то видел, а некоторые и сталкивались с людьми, у которых есть знакомые с такой патологией. Вот только этот синдром ещё не самый страшный, который может быть вызван хромосомными нарушениями. Можно даже сказать, что это лёгкий вариант нарушений, отклонений.

Учёные уже давно бьются над открытиями всё новых и новых болезней. В течении определённого времени им удалось открыть большое количество различных болезней. Всё это произошло благодаря развитию генетики, хотя до этого момента генетику никто не признавал. Но как только генетикам дали волю на исследования хромосом и ген в них, генетики сразу приступили к изучению уже известных болезней, прежде всего это были патологии связанные с хромосомным набором. Вообще считается, что стандартный набор хромосом здорового человека являет собой 23 пары, это в норме. Если же это количество изменяется, то появляются отклонения, развиваются болезни, среди которых синдром Дауна, Патау и другие.

Самым распространённым является именно синдром Дауна. Сама болезнь имеет характерные черты, в частности при такой болезни возникает трисомия 21-й пары хромосом. То есть, в паре номер 21 должно быть всего две хромосомы, а их у больного человека три. Хотя тут же может возникнуть и резонный вопрос о том, какая разница вообще той информации в клетках организма? Однако значение огромное. Собственно, получается, что когда происходит не расхождение 21-пары в тот момент, когда осуществляется деление клеток отца и матери могут родиться дети с патологией, клиническим отклонением.Хромосомные нарушения

Например, это отклонение может проявляться в отсталом умственном развитии, гиперподвижность суставов, слабый иммунитет. Хотя имеются и так называемые лёгкие формы проявления синдрома Дауна. Но такое лёгкое проявление синдрома зависит от транслокации, когда фрагмент 21-пары переносится на соседнюю. Результатом такого переноса является лёгкое затрагивание некоторых тканей и органов. Что касается синдрома Патау, то здесь вообще всё печальней выглядит. При такой болезни дети не живут больше месяца. При этом болезни также наблюдается трисомия, только пара здесь другая – 13-я пара хромосом. На свет ребёнок рождается, имея многочисленные патологии, большое количество врождённых пороков сердца и другие грубые дефекты.